بررسی ژنتیکی جنین در IVF

محتوا پنهان

برای زوج هایی که در معرض خطر انتقال بیملاری های ژنتیک قرار دارند، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا PGD و انتقال جنین های فاقد بیماری ، یک جایگزین برای روش های تشخیصی قبل از تولد می باشد . برای مثال نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمینوسنتز که به دنبال آن اختمال سقط های درمانی در جنین های مبتلا مطرح می شود . PGD مولکولی یا آنالیز زنتیکی جنین ابتدا برای تعیین جنسیت جنین در زوج های در معرض خطر بیماری های وابسته به x استفاده شد. تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز به منظور تکثیر توالی اختصاصی کروموزوم Y به کار رفت و فقط جنین هائی که مونث بودند ، انتقال می یافتند. در طی دو دهه گذشته ، میانگین ناهنجاری هی ژنتیکی که می تواند به وسیله PGD تشخیص داده شود به صورت تصاعدی افزایش پیدا کرده است. در واقع GPD می تواند تقریبا برای هر نوع اختلال ژنتیکی همراه با جهش انجام شود. بررسی ژنتیکی جنین نیز می تواند در ناقل ژن زمینه ساز ابتلا به سرطان و سایر بیماری های ژنتیکی که شروع دیر هنگام دارند به کار گرفته شود.

مشکلات موجود در IVF

اختلال در عوامل مختلفی ممکن است منجر به تشخیص اشتباه شود به خصوص واکنش زنجیره ای پلیمراز که برای تکثیر میلیون ها کپی از DNA مورد نظر (PCR) استفاده می شود در PGD مشکل ایجاد می کند از جمله آن : آلودگی ، عدم تکثیر ، حذف تصادفی یک آلل است . در ادامه به توضیح کوتاهی از این موارد می پردازیم .

عدم تکثیر

تکثیر با روش PCR در حدود ۱۰ درصد از بلاستومرهای جدا شده ، بدون در نظر گرفتن ژنوتیپ آن ها، ناموفق می باشد. دلایل اصلی این عدم تکثیر شامل: تکنیک بیوپسی ، لیز سلولی زودرس ، پروتکل های لیز سلولی و شرایط انجام PCR می باشد.

به نظر می رسد که رابطه ی بین موفولوژی بلاستومر یا جنین با میزان موفقیت تکثیر در PCR وجود دارد. سلول هایی که بدون هسته به نظر می رسند، از جنین های فرگمنته یا جنین های با توقف رشد گرفته می شوند میزان تکثیر پائین تری دارند. در این سلول ها ممکن است DNA تخریب شده باشد یا اصلا وجود نداشته باشد. کنترل های مثبت و منفی مناسب باید برای تنظیم صحیح پروتکل PCR مورد استفاده قرار گیرد تا از یکپارچگی و درستی نتایج مطمئن شویم. این موضوع در مواردی که تشخیص بر اساس حذف های کروموزومی می باشد حائز اهمیت می باشد، مانند بیماری دیسترونی عضلانی درشن.

در مواردی که یک آلل تکثیر نمی شود، باید اطمینان حاصل کرد که مربوط به حذف است و در ثانی به عدم تکثیر نمی باشد.

تشخیص علت خونریزی رحم بعد از قاعدگی بسیار حائز اهمیت می باشد زیرا یکی از علل سقط مکرر جنین محسوب می شود. دکتر نصرت نقاب فوق تخصص نازایی در اهواز می توانند شما را در این رابطه راهنمایی کنند. در صورت تمایل با شماره های مندرج در سایت تماس حاصل فرمایید. همچنین می توانید پیج اینستاگرام ایشان را مشاهده کنید.

آلودگی

الودگی یکی از بزرگترین موانع در آنالیز ژن های خاص یک سلول می باشد . در موارد PGD ، ممکن است سه منبعاصلی برای آلودگی وجود داشته باشد. منبع اول آلودگی با ژنوم پدری است که می تواند به این دلیل باشد که بسیاری از اسپرم ها بعد از IVF همچنان در محل زوناپلوسیدا قرار دارند، بنابراین ممکن است به اشتباه زمان نمونه برداری از بلاستومر ، دومین جسم قطبی و یا سلول های تروفوکتودرم این اسپرم ها هم برداشته شوند. با تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم که تنها یک اسپرم به داخل اووسیت تزریق می شود ، احتمال آلودگی با ژنوم پدری کاملا از بین می رود . بر این اساس ، بسیاری از مراکز انجام PGD به طور معمول از ICSI برای همه موارد PGD که تشخیص مبتنی بر PCR می باشد، استفاده می کنند . منبع دوم آلودگی می تواند سلول های کومولوس مادری چسبیده به تخمک باشد. جدا کردن سلول های کومولوس از زوناپلوسیدا به صورت مکانیکی یا آنزیمی باعث کاهش این خطر می شود . در نهایت ، آلودگی خارجی از تکنسین های آزمایشگاه یا از محصولات PCR تولید شده در طی آزمایش های قبلی نیز منبع دیگری از آلودگی می باشد .